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Neurogenética

En Dell Children's en Austin, Texas, los neurólogos pediátricos cuidan a niños con trastornos neurogenéticos, incluyendo la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis.

Neurogenética pediátrica en Dell Children's

Dell Children's Medical Center de Ascension Seton ofrece la atención pediátrica más avanzada en el centro de Texas, la cual incluye atención para afecciones neurogenéticas como autismo, trastornos cromosómicos, distrofias musculares, trastornos mitocondriales y más. Con un equipo multidisciplinario y tecnología de punta, nuestro equipo de proveedores brinda una amplia gama de servicios, desde evaluación, pruebas genéticas y asesoramiento hasta manejo de enfermedades, tratamiento quirúrgico, rehabilitación y más. Nuestros especialistas están preparados para proporcionar la atención que su hijo/a necesita, con un enfoque integral y centrado en la calidad de vida. Solo en Austin. Solo en Dell Children’s.

Nuestro enfoque para la atención

Los trastornos neurogenéticos son un grupo de afecciones que pueden afectar la función y el desarrollo del cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos debido a un cambio en el ADN del niño. Estos cambios pueden ser heredados de uno de los padres, o pueden ser “de novo”, que solo afecten al hijo. Los síntomas pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, debilidad muscular y movimientos anormales. Muchas de estas condiciones son escasas y poco comprendidas.

Nuestro equipo de neurogenética pediátrica colabora con numerosos especialistas para diagnosticar y gestionar el cuidado de niños con trastornos neurogenéticos complejos. También realizamos investigaciones de avanzada para asegurar que su hijo reciba el tratamiento más actualizado posible, uno que sea adaptado a sus necesidades específicas.

Al adoptar un enfoque integral a largo plazo y basado en evidencia, ayudaremos a su hijo a alcanzar su máximo potencial en casa, en la escuela y en la comunidad.

Atención multidisciplinaria para su hijo/a

En el Centro de Neurogenética Infantil de Dell, su hijo será atendido por un equipo multidisciplinario dedicado. Esto permite que su hijo aproveche la experiencia de especialistas de diversas disciplinas. Nuestros neurólogos certificados por la junta y formados en programas de especialización tienen amplia experiencia en el tratamiento de afecciones genéticas de los músculos, nervios y cerebro en niños de todas las edades. Trabajan junto a un equipo de expertos en neurociencia pediátrica, el que incluye epileptólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos, neurooftalmólogos, asistentes médicos, especialistas en medicina física y rehabilitación, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, fisiatras, especialistas en medicina hospitalaria, anestesiólogos, enfermeros y enfermeros practicantes, trabajadores sociales, psicólogos, especialistas en apoyo psicosocial infantil y nutricionistas, ofreciendo una atención incomparable a los pacientes y sus familias a lo largo de todo el proceso.

Dependiendo de la situación de su hijo, coordinaremos con otros especialistas, como dermatólogos, cardiólogos, oncólogos, endocrinólogos, cirujanos plásticos y genetistas para una evaluación y tratamiento dirigido. A medida que su hijo transite hacia la adultez, le ayudaremos a coordinar su atención para que pueda seguir prosperando. También colaboramos estrechamente con los médicos remitentes, incluyendo los pediatras de la comunidad y otros socios comunitarios, para programar y coordinar cualquier servicio de atención adicional que su hijo pueda necesitar.

  • Afecciones que diagnosticamos y tratamos
    • Ataxia
    • Autismo
    • Malformaciones cerebrales
    • Trastornos cromosómicos
    • Retrasos en el desarrollo
    • Trastornos del movimiento ocular
    • Síndrome del X frágil
    • Epilepsias de origen genético
    • Leucodistrofias
    • Trastornos mitocondriales
    • Trastornos del movimiento
    • Distrofias musculares
    • Miopatías Trastornos neurocutáneos, incluyendo la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la neurofibromatosis tipo 2 (NF1), la schwannomatosis, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge-Weber
    • Trastornos neurometabólicos
    • Neuropatías
    • Síndrome de Rett
  • Servicios que ofrecemos
    • Acceso a ensayos clínicos
    • Evaluación de equipos médicos, como sillas de ruedas
    • Asesoramiento genético
    • Pruebas genéticas
    • Punción lumbar
    • Imagen por resonancia magnética (IRM)
    • Magnetoencefalograma (MEG)
    • Biopsias de músculo y piel
    • Ultrasonido muscular
    • Prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV)
    • Pruebas neuropsicológicas
    • Tomografía por emisión de positrones (PET)
    • Remisiones para fisioterapia
    • Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT)
    • Cirugía
    • Terapia farmacológica dirigida
    • Estimulación magnética transcraneal (EMT)
    • Videoelectroencefalograma (video-EEG)
  • Clínicas multiespecialidades
    • Clínica de esclerosis tuberosa
    • Clínica de neurofibromatosis

Neurociencias pediátricas respaldadas por la investigación

UT Health Austin Pediatric Neurosciences en Dell Children's es una colaboración clínica entre Dell Children's Medical Center y UT Health Austin, la práctica clínica de la Dell Medical School en The University of Texas en Austin.

Atención avanzada del cerebro y la columna vertebral

Ya sea que su hijo tenga epilepsia, dolor de cabeza continuo, hidrocefalia, escoliosis u otra necesidad neurológica, nuestros especialistas están aquí para ayudar.

Atención avanzada para enfermedades complejas

El Dell Children's Neurogenetics Center ofrece atención avanzada que se enfoca en poblaciones con afecciones complejas, incluyendo clínicas de esclerosis tuberosa y neurofibromatosis.

Atención multidisciplinaria

Su hijo se beneficiará de la experiencia de muchos especialistas en Dell Children's.

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