Genética metabólica en Dell Children’s
Especialistas experimentados en genética metabólica en Dell Children's Medical Center en Austin, Texas, diagnostican, evalúan y tratan trastornos metabólicos hereditarios (a veces llamados errores innatos del metabolismo) tanto en niños como en adultos. Los trastornos metabólicos son afecciones raras que alteran los procesos químicos en el cuerpo y afectan la capacidad del organismo para obtener energía de los alimentos y reciclar sustancias químicas en el cuerpo. Los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios pueden manifestarse en la infancia y detectarse en una prueba de detección para recién nacidos. A veces, los síntomas no se manifiestan hasta la infancia o incluso la edad adulta. Su médico también puede recomendar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de un trastorno metabólico posible o conocido.
Los signos y síntomas de un trastorno metabólico en recién nacidos y niños pueden incluir:
- Una prueba de detección de recién nacidos anormal
- Frecuencia cardíaca o patrón respiratorio anormal
- Estado ácido-base anormal
- Fallo en prosperar
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
- Bajos niveles de energía
- Debilidad muscular o disminución del tono muscular (hipotonía)
- Síntomas neurológicos, incluidos retraso o regresión en el desarrollo, y convulsiones
- Síntomas gastrointestinales, incluidos vómitos, diarrea, aversión a los alimentos e intolerancia
Diagnóstico de trastornos genéticos metabólicos
Antes de su cita o la cita de su hijo, nos tomamos el tiempo para revisar los registros médicos y cualquier otro documento que usted haya compartido con nosotros. Si su médico remitente o el médico remitente de su hijo tiene alguna inquietud antes de la cita, estamos disponibles para responder a sus preguntas y proporcionar orientación sobre las pruebas. En algunos casos, podemos recomendar otras pruebas que no requieren una consulta con un especialista en genética. Nuestro objetivo es ayudarle a usted y a su médico a encontrar la opción de prueba adecuada para usted o su hijo.
Comenzamos cada visita escuchando y abordando cualquier inquietud. Su especialista revisa los registros médicos anteriores, las tablas de crecimiento y los análisis de laboratorio anteriores. Mediante una combinación de análisis de sangre, orina, enzimas y ADN, su especialista en genética inicia el proceso de evaluación. Luego, se realiza un diagnóstico. Estas condiciones pueden ser complejas y desconocidas, por lo que su especialista genético se toma el tiempo para explicar completamente el diagnóstico y responder a todas sus preguntas.
Los trastornos metabólicos hereditarios que tratamos incluyen:
- Galactosemia
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Defectos enzimáticos en el ciclo de la urea
- Otros errores congénitos del metabolismo
Atención integral para su hijo/a
Su especialista en genética trabajará junto a usted para crear un plan de atención individualizado. Por lo general, los tratamientos incluyen cambios en la dieta, medicamentos y otras terapias como la terapia de reemplazo enzimático. Nuestro objetivo es ofrecer una atención que ayude a mejorar la calidad de su vida diaria así como de la de su hijo.
Equipos de atención multidisciplinaria
Al elegir el Dell Children's, su familia estará conectada con la mayor cantidad de especialistas pediátricos del centro de Texas. Eso significa que si su hijo sufre de alguna condición compleja, colaboraremos estrechamente con otros especialistas pediátricos y médicos remitentes en Dell Children's, incluyendo endocrinólogos, neurólogos, especialistas en ortopedia, gastroenterólogos (médicos de GI), neumólogos, cardiólogos, hepatólogos, farmacéuticos, nutricionistas y más. Juntos, colaboramos en el plan de cuidado de su hijo para proporcionar una atención integral. Y su hijo se beneficiará de contar con la experiencia de múltiples especialistas.
Preguntas frecuentes
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¿Cómo puedo programar una cita?
Pídale a su médico que llame al 512-628-1840 o envíe un fax al 512-628-1841. Para verificar el estado de un referimiento, llame al 512-628-1840. Antes de programar su primera cita, colaboramos con usted y su médico para reunir registros médicos previos y otros documentos. Esto incluye registros médicos, pruebas de laboratorio, pruebas genéticas, gráficos de crecimiento y autorizaciones de seguro.
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¿Hay algo que pueda hacer para programar una cita más pronto?
Sí. Antes de programar una cita, nuestro equipo de atención necesitará revisar los expedientes médicos, como los registros de nacimiento, las tablas de crecimiento (altura, peso y circunferencia de la cabeza), imágenes y análisis anteriores, y en ocasiones registros escolares. Nuestro equipo solicitará estos registros antes de programar la cita y podría pedirle que firme un formulario de autorización de divulgación de información (ROI, por sus siglas en inglés) para ayudarnos a recopilar estos registros. Si tiene alguno de estos registros médicos, puede enviarlos a nuestra oficina. Cuanto antes recibamos estos registros, más pronto podremos programar la cita.
Le invitamos a llamar a nuestra oficina para verificar el estado de una remisión, preguntar sobre cualquier registro que falte o para obtener nuestro número de fax y correo electrónico y así enviar los registros.
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¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
El costo puede variar según el tipo de prueba que necesite y su seguro. Algunos seguros cubren por completo el costo de las pruebas. Algunos laboratorios ofrecen opciones para reducir el costo de las pruebas cuando el seguro no lo cubre por completo. Juntos, podemos evaluar las opciones y los costos con más detalle en su cita. Si tiene preguntas o inquietudes antes de la cita, llame al 512-628-1840.
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¿Cuándo estarán listos los resultados de las pruebas genéticas de su hijo?
El tiempo de respuesta para las pruebas genéticas puede variar. El tiempo promedio de respuesta para las pruebas bioquímicas de primer nivel es de 2 semanas y las pruebas genéticas de primer nivel (micromatrices de cromosomas, pruebas de X frágil y paneles de genes) es de 4 a 5 semanas. El tiempo promedio de respuesta para la secuenciación completa del exoma (WES) es de 3 a 4 meses. Durante la cita, hablaremos sobre el tiempo de respuesta esperado y cómo recibirá los resultados.