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Genética clínica

Los especialistas en genética de Dell Children's ofrecen pruebas genéticas y asesoramiento a las familias de niños con afecciones genéticas poco comunes.

Genética clínica pediátrica en Dell Children's

Los médicos pediátricos certificados por la junta en genética clínica y los asesores genéticos conforman el equipo de atención en genética clínica en Dell Children's. Si su hijo/a tiene una afección genética conocida, o se sospecha que la tiene, los especialistas en genética recopilan el historial familiar y médico detallado y pueden recomendar pruebas genéticas. Para obtener un diagnóstico más preciso, el equipo de atención en genética clínica se toma el tiempo para explicar la afección genética de su hijo/a y es posible que recomiende tratamientos.

Pruebas genéticas y asesoramiento

En Dell Children’s, nuestros genetistas clínicos pueden recomendar pruebas genéticas y brindar asesoramiento para trastornos como:

  • Trastorno del espectro autista
  • Anomalías cromosómicas
  • Anomalías congénitas (presentes al nacer)
  • Cardiopatías congénitas
  • Retrasos en el desarrollo
  • Pérdida de audición
  • Discapacidad intelectual
  • Neurofibromatosis
  • Trastornos de un solo gen
  • Displasia esquelética
  • Otros trastornos genéticos raros

Los genetistas clínicos pediátricos y los equipos de atención de Dell Children’s comienzan escuchando. Revisaremos en detalle el historial médico y familiar completo, y es posible que nos reunamos con usted y con el médico de su hijo/a para obtener más información. Podrían recomendarse pruebas y evaluaciones adicionales. Luego, el especialista se tomará el tiempo para explicarle el diagnóstico con detalle. El asesor genético también puede orientar a su familia sobre lo que puede esperar en el futuro, la herencia de afecciones genéticas y la probabilidad de que un bebé en un embarazo futuro tenga la misma afección.

Documentos necesarios para programar una consulta

Antes de programar la primera cita de su hijo, colaboramos con usted y el médico de su hijo para reunir sus registros médicos previos y otros documentos. Los siguientes documentos son requeridos para programar la primera cita:

  • Registros de nacimiento emitido por el hospital o resumen de alta de la UCIN
  • Resumen reciente de la visita de control del niño sano o de la visita al especialista que indique la necesidad de asesoramiento genético
  • Gráficas de crecimiento con circunferencia de la cabeza
  • Cualquier nota de consulta del especialista
  • Evaluación completa e individual, o programa de educación individualizada de la escuela de su hijo si está en edad escolar y requiere apoyo para el aprendizaje
  • Resultados de pruebas genéticas anteriores, si están disponibles

Nuestro equipo solicitará estos registros antes de programar una cita y puede pedirle al padre o tutor legal que firme un formulario de autorización para la divulgación de información médica para ayudarnos a recopilar estos registros para usted. Si tiene alguno de los registros médicos requeridos, puede enviar un correo electrónico a pedigenetics@ascension.org, enviar un fax al 512-324-6064 o entregarlos personalmente en nuestra oficina. Una vez que nuestro equipo tenga todos los registros necesarios, podemos programar la cita de su hijo.

Llame a nuestra oficina al 512-324-6066 para programar una cita, verificar el estado de una derivación o para preguntar sobre cualquier registro faltante.

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