Genética pediátrica, cerca de casa
Los genetistas médicos de Dell Children's Metabolic Genetics Mueller en Austin tienen la pericia para evaluar y gestionar los errores innatos del metabolismo. Estos trastornos genéticos son poco comunes y afectan la capacidad del cuerpo para convertir los alimentos en energía. Los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios pueden manifestarse en la infancia y detectarse en una prueba de detección para recién nacidos. En algunos casos, los síntomas no se manifiestan hasta la infancia o la edad adulta. El médico también puede recomendar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de un trastorno metabólico posible o conocido.
Los signos y síntomas en los recién nacidos y niños pueden incluir los siguientes:
- Un cribado anormal del recién nacido
- Frecuencia cardíaca anormal
- Equilibrio ácido-base anormal
- Retraso en el crecimiento
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
- Bajos niveles de energía
- Debilidad muscular o disminución del tono muscular (hipotonía)
- Síntomas neurológicos, incluidos el retraso o la regresión del desarrollo y las convulsiones
- Síntomas gastrointestinales, incluidos vómitos, diarrea, aversión a los alimentos e intolerancia
Su especialista en genética los escuchará a usted y a su hijo para comprenderlos mejor y conocer su historial de salud. Iniciamos el proceso de evaluación utilizando diagnósticos avanzados, que incluyen una combinación de análisis de sangre, orina, enzimas y ADN. El especialista también recopila un historial familiar detallado y revisa los registros médicos anteriores, las tablas de crecimiento y los resultados de laboratorio. Luego, se realiza un diagnóstico. El especialista se toma el tiempo para explicar completamente el diagnóstico y responder a todas sus preguntas.
Atención integral para los trastornos genéticos metabólicos
Para los niños, nuestros especialistas en genética colaboran con un equipo de especialistas pediátricos en Dell Children’s para elaborar un plan de atención personalizado. Por lo general, los tratamientos incluyen cambios en la dieta, medicamentos y otras terapias como la terapia de reemplazo enzimático. Según el diagnóstico, su equipo de atención también puede incluir especialistas pediátricos en neurología, gastroenterología, hepatología, nutrición, farmacia, rehabilitación, entre otros.
Solicite a su médico que lo derive a nuestros especialistas
Se requiere una derivación de su médico. Para que lo deriven a nuestros especialistas, pida a su médico que llame al 512-628-1840 o envíe un fax al 512-628-1841. Antes de programar una cita, trabajamos con usted y su médico para recopilar registros médicos previos y otros documentos. Esto incluye registros médicos, pruebas de laboratorio, pruebas genéticas, gráficos de crecimiento y autorizaciones de seguro.
Preguntas frecuentes
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¿Cómo programo una cita?
Pídale a su médico que llame al 512-628-1840 o envíe un fax al 512-628-1841. Para verificar el estado de una derivación, llame al 512-628-1840. Antes de programar su primera cita, colaboramos con usted y su médico para reunir registros médicos previos y otros documentos. Esto incluye registros médicos, pruebas de laboratorio, pruebas genéticas, gráficos de crecimiento y autorizaciones de seguro.
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¿Hay algo que pueda hacer para programar una cita más pronto?
Sí. Antes de programar una cita, nuestro equipo de atención necesita revisar los expedientes médicos, como los registros de nacimiento, las tablas de crecimiento (altura, peso y circunferencia de la cabeza), las imágenes y análisis anteriores, y a veces los registros escolares. Nuestro equipo solicitará estos registros antes de la programación y puede pedirle que firme un formulario de autorización de divulgación de información (ROI) para ayudarnos a recopilar estos registros. Si tiene alguno de estos registros médicos, puede enviarlos a nuestra oficina. Cuanto más rápido recibamos estos registros, más pronto podremos programar la cita.
Lo invitamos a llamar a nuestra oficina para verificar el estado de una derivación, preguntar sobre cualquier registro faltante o para obtener nuestro número de fax y correo electrónico para enviar sus registros.
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¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
El costo puede variar según el tipo de prueba que necesite y su seguro. Algunos seguros cubren por completo el costo de las pruebas. Algunos laboratorios ofrecen opciones para reducir el costo de las pruebas cuando el seguro no lo cubre por completo. Juntos, podemos evaluar las opciones y los costos con más detalle en su cita. Si tiene preguntas o inquietudes antes de la cita, llame al 512-628-1840.
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¿Cuándo estarán listos los resultados de las pruebas genéticas de su hijo?
El tiempo de respuesta para las pruebas genéticas puede variar. El tiempo promedio de respuesta para las pruebas bioquímicas de primer nivel es de 2 semanas y las pruebas genéticas de primer nivel (micromatrices de cromosomas, pruebas de X frágil y paneles de genes) es de 4 a 5 semanas. El tiempo promedio de respuesta para la secuenciación completa del exoma es de 3 a 4 meses. Durante la cita, hablaremos sobre el tiempo de respuesta esperado y cómo recibirá los resultados.